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III.2.2. Exemples de grandes malformations externes

. Les dysraphies : absence de fermeture, fermeture partielle, ou soudure incomplète de
bourgeons :

• Tube neural => anencéphalie ou myélo-araphie ;
• Bourgeons faciaux => fente labiale et fente labio-palatine ;
• Thorax : ectopie du coeur ;
• Paroi abdominale : hernie ombilicale, omphalocèle (avec ectopie viscérale), laparoschisis ou
exstrophie vésicale ;
• Région pelvi-génitale : non cloisonnement du cloaque : exstrophie cloaccale.

. Agénésie, aplasie, hypoplasie :

Dysgénésie caudale : anomalie de formation extrémité caudale de colonne vertébrale =>
perturbation fonction inductrice du sacrum sur développement de l’extrémité caudale =>
trouble de gravité variable : au minimum sinus pilonidal, ou bien imperforation anale – atrésie
rectale, au maximum sirénomélie.

Intervention tératogène lors de la formation des bourgeons des membres => agénésie d’un
membre: amélie, ou malformation (ectromélie), phocomélie.

. Pathologie de la gémellité.

Monstres doubles : isopages si les deux individus sont égaux et symétriques en Y, en lambda
ou en X ; anisopage dans le cas contraire. Ils sont reliés entre eux de manière variable, simple
pont tégumentaire, ou par une part +/- importante de la paroi du tronc thoracopages et/ou
abdominopages et peuvent avoir un certain nombre de viscères anastomosés ou communs.

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