Le génome de H. pylori est séquencé depuis 1997 : il possède 1 667 867 paires de bases codant pour 1590 protéines essentielles.
Environ trente pour cent des gènes de Helicobacter pylori sont spécifiques à l’espèce et une grande variabilité génétique peut être retrouvée entre les différentes souches.
Cette hétérogénéité se manifeste par des taux de mutation et de recombinaison importants, par l’acquisition d’ADN étranger (endogène ou exogène à l’espèce) et par des différences au niveau de l’organisation des gènes.
Helicobacter pylori possède environ 1200 gènes communs à toute l’espèce et 200 à 400 gènes présents de manière variable selon les souches. La majorité des différences génétiques est retrouvée dans la zone de plasticité et dans l’îlot de pathogénicité cag.
(cf. § 6-1)
L’importance des taux de mutation et de recombinaison serait due au manque d’efficacité du système de réparation de H.pylori.
De plus, Helicobacter pylori peut possèder des plasmides ou des systèmes d’import d’ADN qui lui permettent d’augmenter son adaptabilité. Ainsi, les analyses in silico ont permis de montrer que les gènes de ménage ou de virulence peuvent être transférés entre bactéries. Ces gènes peuvent provenir d’autres espèces du genre Helicobacter mais également d’autres genres bactériens. (Ferrand, 2009)
La diversité génétique de Helicobacter pylori s’explique aussi par des différences notables, entre les souches, dans l’organisation générale du génome, l’ordre des gènes et les séquences protéiques théoriques.
La grande variabilité génétique de Helicobacter pylori pourrait être due à sa voie de transmission intrafamiliale et à sa grande adaptation à un hôte unique. (Fauconnier,1998)
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